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小明(化名)今年5岁了,20209月幼儿园入学体检发现转氨酶异常,身体没有其他特殊不适,检查结果示ALT 212U/L,胆红素、乙肝两对半、微量元素等均正常,曾到多个医院诊,未能查出明确病因。医生暂时给予护肝治疗,但效果不好,转氨酶仍是反复升高。小明家长得知我院感染科对不明原因肝功能诊疗经验丰富,202012月到我院肝病门诊就诊并收治住院诊疗。

 

感染科主任刘斌在诊疗时判断

临床表现只有转氨酶异常,胆红素正常,查体未见慢性肝病体征,常见病应该是因为各种感染性疾病和代谢、遗传性疾病。

随后,主管医生梁其栋对患儿完善甲肝抗体、戊肝、丙肝抗体、巨细胞病毒抗体、EB病毒DNA、支原体抗体等多项检测,结果均为阴性。因此医生诊断有可能是代谢遗传性疾病。肝病专科医生对患儿再进行铁三项、铁蛋白、转铁蛋白、血清铜、铜蓝蛋白、24小时尿铜检测后,发现患儿铜蓝蛋白只有0.04g/L,明显低于正常值,24小时尿铜105.71ug/24h,明显升高,医生判断是肝豆状核变性。这时需要进一步对患儿明确病因,当完善肝豆状变性基因ATP7B基因检测,最终结果显示患儿ATP7B基因变异。

肝病专科医生经过一层一层的临床分析,最终患儿明确病因,针对肝豆状核变性,嘱咐患儿低铜饮食、口服药物驱铜治疗,定期复查血清铜、铜蓝蛋白、尿铜等指标,达到预期治疗效果。

 

肝豆状和变性
 

神经和精神症状

神经症状可以表现为舞蹈样动作、手足徐动和肌张力障碍,并有面部怪容、张口流涎、吞咽困难、构音障碍、运动迟缓、震颤、肌强直等。

肝脏异常

肝脏受累时一部分病例发生急性肝炎,大部分病例肝脏损害症状隐匿、进展缓慢,就诊时发现肝硬化、脾肿大甚至腹水。重症肝损害可发生急性肝功能衰竭。

角膜K-F环

角膜色素环是本病的重要体征。K-F环位于巩膜与角膜交界处,呈绿褐色或暗棕色,宽约1.3mm,是铜在后弹力膜沉积而成。肾脏受损时可出现肾功能改变如肾性糖尿、微量蛋白尿和氨基酸尿。钙、磷代谢异常易引起骨折、骨质疏松。铜在皮下的沉积可致皮肤色素沉着、变黑。

 

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肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,该病好发于青少年,男性比女性稍多,如不恰当治疗将会致残甚至死亡。

 

医生特别提醒

肝豆状核变性是至今少数几种可治的神经遗传病之一,关键是早发现、早诊断、早治疗,降低发生肝硬化风险,可获得良好预后。

 

创建时间:2021-01-18 18:35

5岁小孩反复转氨酶异常3个月,最后竟是这个病

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